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F. (Hrsg.) Cockburn

Inborn Errors of Metabolism in Humans

Monograph based upon Proceedings of the International Symposium held in Interlaken, Switzerland, September 2-5, 1980

Buch

Section One Pathogenic Mechanisms of Inborn Errors: Clinical Implications of Biochemical Diversity.- 1 Molecular aspects of genetic heterogeneity.- 2 Inborn errors of purine metabolism-The Milner Lecture.- 3 Vitamin-responsive inherited metabolic disorders: propionic acidaemia and methylmalonic acidaemia.- 4 Homocystinuria: clinical and biochemical heterogeneity.- 5 Hereditary defects of steroid biosynthesis.- 6 Blood-brain barrier amino-acid transport: clinical implications.- Section Two Treatment: New Aspects and Limits, Transplantation, Replacement Therapy, Genetic Engineering.- 7 Recent studies on the maturation of lysosomal enzymes.- 8 E… Mehr

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Produktdetails


  • ISBN: 978-94-009-7327-5
  • EAN: 9789400973275
  • Produktnummer: 15467426
  • Verlag: Springer Netherlands
  • Sprache: Englisch
  • Erscheinungsjahr: 2011
  • Seitenangabe: 316 S.
  • Masse: H22.9 cm x B15.2 cm x D1.7 cm 460 g
  • Auflage: Softcover reprint of the original 1st ed. 1982
  • Abbildungen: Paperback
  • Gewicht: 460

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