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Deborah (Hrsg.) Elstein

Fabry Disease

Ebook (PDF Format)

Fabry disease is an X-linked inborn error of metabolism wherein deficiency of a lysosomal enzyme results in systemic deposition of glycosphingolipids. Storage deposition, and hence pathological disease, occurs preferentially in renal glomerular and tubular epithelial cells, myocardial cells, heart valve fibrocytes, neurons of dorsal root ganglia, and in endothelial smooth muscle cells of blood vessels. Thus, Fabry disease is a multi-system disorder, albeit with considerable phenotypic heterogeneity in onset and in severity; however, it is progressive, exhibits extensive morbidity, and is life-threatening. Within the past two decades, there ha… Mehr

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Produktdetails


Weitere Autoren: Altarescu, Gheona (Hrsg.) / Beck, Michael (Hrsg.)
  • ISBN: 978-90-481-9033-1
  • EAN: 9789048190331
  • Produktnummer: 13943018
  • Verlag: Springer-Verlag GmbH
  • Sprache: Englisch
  • Erscheinungsjahr: 2010
  • Seitenangabe: 512 S.
  • Plattform: PDF
  • Masse: 15'337 KB
  • Auflage: 2010
  • Abbildungen: Bibliographie

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