CYP2C19*2 e CYP2C19*17 polimorfismi nel trattamento della schizofrenia

Il trattamento della schizofrenia, in quanto grave malattia mentale che si manifesta attraverso allucinazioni e deliri persistenti, con impatti negativi sulla vita personale, familiare e socio-economica dei pazienti, ha richiesto dal campo scientifico importanti interventi e ricerche genetiche e farmacologiche, poiché l'efficacia e l'efficienza di alcuni farmaci è associata anche alla variabilità genetica individuale.Gli studi hanno dimostrato che oltre il 30% dei pazienti schizofrenici non risponde efficacemente alla clozapina, costituendo così il gruppo dei pazienti iper-rinfrescati. Dato che il CYP2C19 come enzima altamente polimorfo ha la seconda più alta partecipazione nel metabolismo della clozapina, questo lavoro mirava a valutare le influenze dei polimorfismi CYP2C19*2 e CYP2C19*17 sulla risposta al trattamento con questo antipsicotico nella schizofrenia.In questa linea, è risultato che i pazienti schizofrenici super-rifrenici erano per lo più portatori di polimorfismi genetici CYP2C19*17, associati a una dose giornaliera più elevata di clozapina, ma con risposte meno efficienti, poiché la presenza di un tale polimorfismo li rende ultra-veloci dal punto di vista metabolico.